С уществует такая поговорка: «Все мы стоим на плечах наших предков». Это утверждение верно не только в отношении культурного уровня, семейных традиций и воспитания. Малыши несут в себе генетическую информацию всех предыдущих поколений и, к сожалению, не всегда полезную. Что же нужно знать будущим родителям о наследственных болезнях? Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась «поломка», т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген «ожил», определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть. Медицинские выгоды ношения ребенка Врожденные болезни вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности. Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом. Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие несколько причин) проявляются, если на малышей с определенным типом иммунной системы (прежде всего аномальным) действуют вирусы, бактерии, простейшие, токсические и лекарственные средства. Как правило, наследственные болезни проявляют себя лишь пороками развития разных органов и задержкой развития. Хромосомные дефекты — это куда более серьезная проблема, ведь они вызывают грубые интеллектуальные дефекты, такие, как, например, синдром Дауна. Многие наследственные болезни дебютируют в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены многие годы спустя. Они весьма разнообразны, точнее, у каждого заболевания есть своя генетическая основа. Сегодня расшифрованы боле 5 000 генов и свыше 60 000 последовательностей компонентов генов. Выделены наследственные «причины» таких бичей человечества, как сахарный диабет, атеросклероз, а также некоторых онкологических и инфекционных болезней. Перед международным научным сообществом стоит вполне реальная задача 0 в ближайшее время расшифровать все гены человека, ведь в состав 23 пар его хромосом входят «всего» 100 000 генов. Как наследуются болезни? Они передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе: болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены — один здоровый, другой — больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый и больной ген, составляет 25%. Для болезней, «сцепленных с полом», т.е. контролируемых генами, которые находятся в половой хромосоме, характерно то, что ими болеют преимущественно мальчики, а носителями болезни являются девочки. Хромосомные заболевания, или синдромы, передаются по наследству, но не всегда, хотя генетически они предопределены. Как распознать угрозу? Любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще лучше — попытаться его избежать, т.е. обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи- генетики, и получить у них консультацию можно в медико-генетических центрах и центрах планирования семьи. Чем могут помочь врачи? В арсенале врачей есть различные методы определения и предотвращения наследственных и врожденных болезней. Пренатальная диагностика, которая позволяет узнать, каким будет наслество ребенка, еще до его рождения. Современный уровень дородовой диагностики немыслим без использования живых клеток и тканей, в том числе клеток крови плода, которые необходимы для изучения вещества наследственности — дезоксирибонуклеикновой кислоты (ДНК). Скринирующие (т.е. просеивающие) программы. В них участвуют семьи из групп риска. Дородовой патронаж. Очень важно, чтобы во время беременности будущая мама не подвергалась различным воздействиям, которые могли бы сказать на здоровье ребенка. Существует прямая и непрямая ДНК-диагностика наследственных болезней. Главное преимущество прямого метода — точность диагностики и отсутствие необходимости обследовать всю семью, т.к. объектом анализа является ген ребенка, а точнее мутации гена. Так выявляют тяжелые наследственные болезни, такие как миодистрофия Дюшенна, гемофилия А. Непрямые (косвенные) методы требуют обследований родителей и родственников больного ребенка с тем, чтобы выявить наследственные болезни, «гены-виновники» которых четко не определены. Как лечат наследственные болезни? Сейчас у врачей появилась возможность назначать пациентам генотерапевтическое лечение. Будучи выделенным из организма, любой ген может быть клонирован и использован как лечебное средство. Оказалось, что генотерапия, которая создавалась специально для лечения наследственных болезней, эффективна для лечения ненаследственных, в первую очередь онкологических заболеваний, вирусных инфекций и других нарушений. Если специалистам удастся вовремя обнаружить наследственную болезнь, они подчас добиваются поразительных результатов в ее лечении. Но лучшим средством от наследственных болезней является их профилактика. Родители обязательно должны помнить, что будущее детей надо прогнозировать. Немного статистики: 2,4% новорожденных имеют наследственные нарушения. Не допустить рождения детей с хромосомными болезнями можно, если … вовремя их родить. Например, риск появления ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и достигает 1% уже к 39 годам. В каких случаях нужно обращаться к специалисту? — в семье планируется рождение ребенка — у малыша появились врожденные пороки развития — поражение имеет синдромальный характер (в патологический процесс вовлечены 2 и более системы организма) — тяжелые формы гипотрофии — синдром мальабсорбции — непропорциональное сложение малыша — аномально низкий/высокий рост, необычный внешний вид — нарушение полового развития ребенка — задержка психомоторного (интеллектуального) развития без видимых причин, особенно в сочетании с аномалиями физического развития. Где можно получить помощь? Название болезни Медицинские центры Муковисцидоз ИАГ, ИЭМ, РЦМГ, ТИМГ
непрямая днк-диагностика наследственных болезней,семье планируется рождение ребенка,подчас добиваются поразительных результатов,обнаружены многие годы спустя,поражение имеет синдромальный характер,аномально низкий высокий рост,определенное сочетание внешних факторов,носителями болезни являются девочки,нарушение полового развития ребенка,многие наследственные болезни дебютируют